神經管缺陷(neural tube defects) , 是一種嚴重的畸形疾病，神經管就是胎兒的中樞神經系統。下面學習啦小編就給大家介紹神經管缺陷的相關信息，希望大家喜歡!

　　神經管缺陷的概述

　　在胚胎的第15-17日開始，神經系統開始發(fā)育，至胚胎22日左右，神經褶的兩側開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經管，它的前端稱為神經管前孔，尾端稱為神經管后孔，胚胎在24-25日及26日時，前孔及后相繼關閉。胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

　　我國每年出生的2300萬新生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經管畸形的發(fā)生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導致胎兒出現不同程度的神經系統先天性畸形。

　　神經管缺陷的病因

　　許多種類基因的表達或突變與神經系統發(fā)育、神經管畸形有關，它們是：

　　(1)發(fā)育調節(jié)基因及轉錄因子類基因。

　　(2)原癌基因和抑癌基因。

　　(3)生長因子及其受體基因。

　　(4)蛋白激酶C相關基因。

　　(5)同型半胱氨酸代謝相關基因。

　　(6)其他基因：細胞骨架類、細胞連接類基因等。

　　開放性神經管缺陷的鑒定診斷

　　神經傷：經傷包括腦外傷、腦血管硬化(腦溢血、腦血栓)后遺癥、腦炎與腦膜炎后遺癥、脫髓鞘疾病等腦血管病后遺癥。

　　神經根損傷：因為擠壓，牽拉，摩擦，手術等因素造成的身體相關部位的神經損傷而引起的一系列病癥。

　　目前產前診斷的主要手段如下：

　　(1)胎鏡診斷，其優(yōu)點是借助于內窺鏡在宮內直接觀察，不僅能識別胎兒是否畸形，還能采取胎兒活體組織和胎血進行檢查。

　　(2)超聲波診斷，特別是B型超聲波掃描儀的使用，可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準確的回答。

　　(3)羊水診斷，在妊娠的第16～21周時，通過腹壁羊膜穿刺術可獲得羊水，并對其各種成分進行分析檢查。

　　(4)孕婦的血、尿檢查，正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產物及蛋白質可通過胎盤進入母體血循環(huán)，故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。在孕14～19周查唐氏風險(排除21三體)，20～28周查四維彩超排除胎兒畸形。

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